本病是一种遗传性粘多糖代谢障碍性疾病，常染色体隐性遗传，约1/3有家族史，内生软骨骨化障碍发生在干骺端。临床表现：出生时正常，幼儿期进行性骨骼变形，全身毛细血管扩张，皮肤开始松弛、起皱，然后增厚，全身骨和软骨发生营养障碍，胸廓畸形，脊柱四肢弯曲，有侏儒症，手关节及肘关节特别松弛。
Moyamoya disease
烟雾病，基底动脉环闭塞伴毛细血管扩张症，
是一种以双侧脑底部颈内动脉虹吸部末端及大脑前或大脑中动脉起始部狭窄以至闭塞，伴脑基底部的异常血管网（脑底穿通动脉代偿性扩张）。扩张的血管在血管造影时的形态如烟囱里冒出的袅袅炊烟而被称之为烟雾病。
临床可表现为颈内动脉缺血的一系列症状，如：偏瘫、失语，甚至双侧瘫痪，也可出现颅神经麻痹，感觉障碍及精神障碍，智力减退。
Moynahan syndrome
leopard syndrome，豹皮综合征，多发性黑痣综合征，心脏皮肤综合征，神经心脏病性黑痣病
1969年Gorlin命名。为常染色体显性遗传性疾病。
临床表现：①皮肤表现：散在黑痣；②心血管异常：多见肺动脉瓣狭窄，心肌病，主动脉缩窄；③骨骼系统表现：发育障碍，漏斗胸，脊柱异常；④神经性耳聋；⑤泌尿生殖系统：性腺发育不全；⑥眼：斜视、震颤、睑下垂；⑦神经精神系统：智力障碍，植物神经紊乱，癫痫等。
本病征目前尚无特殊治疗，采取对症、支持疗法。
Multiple anomaly syndrome
多发畸形综合征
1964年Smith描述的多发畸形综合征，具有汗多，与18-三体综合征相似的畸形，但无胸骨短及室间隔缺损，且弓形指纹不增多，细胞染色体检查正常，认为是染色体基因突变所致。
Multiple Lentigines syndrome
多发性色素斑综合征
临床上以泛发性黑斑，智力、发育落后及心血管等多系统异常为特征，常伴大耳，发病可能与遗传有关，临床较为罕见。
Multiple organ dysfunction syndrome，MODS
多器官功能障碍综合征
是指机体在严重感染、休克、创伤或大手术等急性损伤24小时后，同时或序贯出现两个或以上系统或（和）器官的急性功能障碍或衰竭。不同病因引起的MODS顺序不一致，一般肺先受累，次为心血管、肾、肝、中枢系统、胃肠、免疫系统和凝血系统等。发病的特点是继发性、顺序性和进行性。
治疗原则是处理原发病，改善氧代谢，有效的脏器支持，代谢支持，调整机体内的免疫平衡，治疗中要有全局观点，注意脏器功能间的平衡。
Naegeli syndrome
皮肤色素沉着-多汗-毛束角化-语言困难综合征，Franceschetti-Jodssohn综合征
是常染色体显性遗传，病因不明。典型特征：2~3岁发病，全身网状色素沉着，掌跖角化症，体温调节紊乱（汗腺少所致），病情呈进行性发展。
无特效治疗。
Nail-Patella syndrome
指甲膝盖综合征，甲髌综合征
本症是一种常染色体显性遗传性疾病。临床表现： ① 指甲发育不良，扁平、萎缩、沟裂、碎痕，拇指甲通常缺如，双手五指越近尺侧指甲发育不良越轻，足-趾一般不受累；② 多发性骨、关节异常，常见髌骨缺如或发育不全， 有卵圆形，三角形或不规则形髌骨， 位置高；③眼异常：上睑下垂，虹膜异常，色素沉着；④ 肾脏受累：占30%~40%，其中25% 发展为肾衰。电镜检查在不规则增厚的肾小球基底膜内，出现含胶原纤维的透明区，呈"虫蚀"样变化。
本病无特殊疗法， 常可对症治疗。
Nephrose syndrome，NS
肾病综合征
是肾小球疾病中的一组临床症候群。典型表现为大量蛋白尿（每日＞3.5g／1.73m2体表面积）、低白蛋白血症（血浆白蛋白＜30g/L）、水肿伴或不伴有高脂血症，诊断标准应为大量蛋白尿和低蛋白血症。
Netherton syndrome
内瑟顿氏综合征，钱鳞癣样红皮病，回旋形线状鱼鳞病
病因未明的常染色体隐性遗传疾病。仅见于女性，婴儿时即可发病。特征表现为竹节状头发伴先天性鳞癣状红皮病。头发稀疏易断，内陷性发脆裂症，并有异位的表现。皮损为泛发性、游走性环状或多环状红斑及鳞屑，周边有明显的“双边”鳞屑，具有特异性。其泛发性红斑及干燥纤细的鳞屑，犹如银屑病。组织病理示非特异性改变。
可外用0.1%维A酸霜。皮质类固醇激素可减轻症状。
Neurocutaneous syndrome
神经皮肤综合征
指一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的病变。特别是神经、皮肤和眼睛的异常。有时也波及中胚层或内胚层。临床特点为多系统、多器官受损，常见的有神经纤维瘤病、脑面血管瘤病和结节性硬化症。
特点是患有这种病的孩子的皮肤都可见到牛奶咖啡斑，一种不突出皮肤表面的浅棕色斑块，边界清楚、大小不等，颜色像咖啡牛奶，多见于躯干和四肢，很少见于面部。随着年龄的增长，斑会越来越多，症状会越来越明显。
Neurofibromatosis ， NF
多发性神经纤维瘤，神经纤维瘤病
常染色体显性遗传病，约66%～82%有家族史。常累及全身多系统器官，分Ⅰ、Ⅱ型。Ⅰ型：多发性神经系统肿瘤、皮肤色素斑，血管系统及其他脏器病变，基因定位在17号染色体，发病率1：3500活产儿。Ⅱ型：少见，表现双侧听神经瘤，基因定位于22号染色体，发病率大约是1：40000活产儿。
Ⅰ型诊断符合下列2项或2项以上：①6个或6个以上咖啡牛奶斑，青春期前＞5mm，青春期后＞15mm；②2个以上神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；③神经胶质瘤；④腋窝雀斑；⑤2个或2个以上Lisch小体；⑥特殊的骨病变（蝶骨发育不全，长骨骨皮质变薄，有假关节）；⑦一级家属中有Ⅰ型神经纤维瘤患者。
治疗：对症治疗：如抗癫痫、止痛剂；手术切除肿瘤治疗。
Nevo syndrome
为常染色体隐性遗传疾病。患儿出生时往往是巨大儿，先天性水肿，双足背曲，脊柱后凸，驼背，骨龄超前，大面，耳位低，智力发育迟缓，高腭穹。
Nezelof syndrome
散发性胸腺发育不良，免疫球蛋白正常的胸腺发育不良
1964年Nezelof首先报道。为常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷病，反复感染，多无扁桃体，淋巴组织发育不全甚至缺如，细胞免疫功能低下，免疫球蛋白含量正常或增高，淋巴细胞绝对值明显减少为其特征。
有效抗感染、转移因子的使用，能增进免疫功能，延长存活期。
Noonan syndrome
努南综合征，又称"假特纳综合征"，先天性侏儒痴呆综合征
1963年首次叙述。常染色体基因显性遗传疾病，基因位点12q，也可能是自发性基因突变所致。
临床表现：身材矮小；智力发育延迟，表情呆板，面容异常（眼距宽，双眼中度突出、眼睑下垂，耳位低，小下颌，腭弓高，颈短，颈蹼，前后发际均低），骨骼异常，包括胸廓异常、脊椎后弯及侧弯；性发育幼稚（隐睾、小睾丸，小儿青春期延迟和原发性闭经）；学习障碍；心脏病和白血病易感性。
Niemann-Pick disease
尼曼-皮克病
是一种少见的先天性家族性类脂代谢紊乱性疾病。由于机体组织内神经鞘磷脂酶缺少，导致大量鞘磷脂蓄积在肝脾等网状内皮系统器官和神经组织细胞内，常见于婴幼儿。出生后数月及起病，3岁前大都死亡，消瘦，肝脾肿大，周围淋巴结肿大，皮肤棕灰色或灰黄色，智力发育迟缓。骨髓及脾穿刺有典型的泡沫细胞，有时血中单核细胞及淋巴细胞会有空泡。脑质增多，脑室缩小，视网膜黄斑处见典型的樱桃红色黄斑（神经磷脂沉淀）。
除支持治疗外无特殊治疗。
Nothnagel"s syndrome
中脑四叠体综合征，诺特纳格尔综合征
1897年Nothnagel首先报道。
本征系中脑四叠体、中脑导水管附近以及小脑蚓部周围的病变所引起的，以眼外肌麻痹与小脑性共济失调为主要特征的一组病症。
卒中样起病或缓慢进行性起病。主要症状及体征：病灶侧动眼神经麻痹，瞳孔括约肌麻痹，向上凝视麻痹，向上垂直性眼球震颤(四叠体受累)，听觉异常，对侧肢体震颤或舞蹈徐动样动作或小脑性共济失调。影响大脑脚时，可出现对侧偏瘫。脑干小脑MRI检查可发现中脑导水管周围、四叠体、小脑蚓部肿瘤或血管性病变。
治疗：若肿瘤所致，行手术、放疗或化疗；若脑血管所致，按脑血管意外处理，对症处理。
Obesity-hypoventilation syndrome
肥胖低通气综合征
特点：肥胖、思睡、周期性呼吸暂停，左心肥大、右心衰竭和呼吸衰竭，是肥胖者在没有原发性心脏病或肺部疾患的情况下，发生肺泡换气低下所产生的一系列症状。
Obstructive sleep apnea hypopnea syndrome，OSAHS
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征
小儿以呼吸周期长度2个为呼吸周期，并伴有3%SaO2下降（成人呼吸障碍10秒为准）。可引起生长发育迟缓，注意力涣散，行为异常，高血压，肺动脉高压，最终引发肺源性心脏病。
切除增大的腺样体，扁桃体，控制体重为一线治疗方法。
Oculo-Cerebro-renal syndrome
眼脑肾综合征，Lowe"s syndrome
又称Lower综合征，由Lower于1952年首先提出。是一种Ｘ连锁隐性遗传病，基因位于Ｘ染色体长臂（Ｘq25）。本病的发病机理是膜对氨基酸的转运障碍。代谢紊乱与范可尼综合征相似。神经病理改变主要是脑积水，脑穿通畸形、大脑皮质分子层稀疏，小脑发育不良等。
临床特点：先天性白内障，可伴青光眼、眼震、眼球飘浮样运动，生长迟缓、智力发育落后，肌张力低下。酸中毒，全面性氨基酸尿，蛋白尿，有机酸尿，低磷酸性佝偻病等异常。
治疗：无根治措施，对症处理， 积极用维生素Ｄ和碱性液以治疗酸中毒和佝偻病。如能存活数年，以后的病情可以逐渐好转。
Oculo-encephalo-hepato-renal syndrome
眼-脑-肝-肾综合征，COACH综合征，Hunter-Thompson综合征
小脑蚓部发育不良导致小脑性共济失调，还有脑膨出、眼球内组织缺损、肝纤维化、肾囊肿等症状。
本综合征与某些症状重叠的是Smith-Lemli-Opitz综合征、Meckel-Gruber综合征以及 Senior-Loken综合征等。
Ohtahara syndrome
大田原综合征
是一种恶性癫痫，由日本学者大田原（Ohtahara）于1976年首次提出，又称早期婴儿型癫痫性脑病。是年龄依赖性癫痫性脑病（由大田原综合征、婴儿痉挛症、Lennox-Gastaut综合征组成）中最具代表性的一种。
诊断标准：发作年龄小，新生儿及小婴儿；频繁发作难以控制的强直性痉挛或强直阵挛性发作；EEG呈暴发-抑制波，为高波幅慢波杂有棘波的暴发波，和几乎平坦的抑制波，周期性出现，持续时间为几秒至十几秒，间隔数秒至十数秒，可达100~300次/日。
对药物治疗反应差，预后不良。
Ollier syndrome
是一种常染色体隐性遗传性疾病。软骨营养不良性障碍，病变主要累及四肢骨的软骨，可表现为半身或独肢受损，智力发育低下，免疫机制缺陷，常合并其他畸形。突出表现为四肢短小，但躯干发育正常；肱骨、股骨弯曲，胫骨明显缩短，即使短管状骨也显着缩短。X线见骨骺区有暴风雪样阴影。
Ondine syndrome
原发性中枢性肺泡通气不足，下丘脑-肺换气低下综合征
于1962年首由Sereringhas报道。特征：自主呼吸消失，病人的呼吸完全由有意识的用力呼吸动作维持，可在入夜时因呼吸停顿导致死亡。其病因可能与下丘脑、延髓的炎症，退行性变，肿瘤等有关。尚可出现其他下丘脑功能障碍症状，如尿崩。脑脊髓液压力升高。
预后不良，随时有死亡危险。
open-negative syndrome
肺结核空洞开放-菌阴综合征
原为空洞性肺结核，经强有力高效的抗结核治疗后，痰中结核杆菌多方检查均有阴性，但空洞仍未闭合，病灶亦未吸收。
仍应继续坚持抗结核治疗。但即使继续正规药物治疗，也很少能使空洞闭合，有时需考虑手术切除。
Oppenheim disease
脊髓前角神经节变性，致先天性肌无力。
Osler-Rendu-Weber syndrome
遗传性出血性毛细血管扩张症
于1896年首先由Rendu发现，5年后Osler观察发现其与出血性疾病存在差别。为一遗传性疾病，常染色体显性遗传。
病变主要发生在鼻腔粘膜、口唇边缘、口周皮肤、舌、上颚、眼结膜和指尖等处，皮肤出现聚集成簇的小点状毛细血管扩张。一般不伴凝血因子缺乏。血小板计数正常。胃镜或结肠纤维镜可见粘膜表面小血管扩张和出血。
局部加压，电凝固治疗局部出血（如鼻）；胃肠出血由止血剂；肺动静脉瘤可行手术切除。
Osler-Vaqueza syndrome
原发性肺动脉高压症；见Ayerza syndrome
Osler-Vaqwez
真性红细胞增多症
克隆性干细胞疾病，以全血容量增多，血粘度增高及脾肿大为主要表现。多见于老年人。
治疗目的是尽快使血容量及红细胞容量接近正常，抑制骨髓造血功能，从而缓解病情，减少并发症：静脉放血；化疗（羟基脲、烷化剂、三尖杉酯碱）；α干扰素治疗；放射性核素治疗（32P的β射线）；对症治疗。
Osmotic demyelination syndrome
渗透性脱髓鞘综合征，又称central pontine myelinolysis
在治疗低钠血症后出现的迟发性神经恶化表现，临床表现有脑桥中央髓鞘溶解症、脑桥外髓鞘溶解症。也可表现其他处的损伤。见于低钠血症用高张盐水迅速纠正时发生。
Oto-palato-digital syndrome
塔伊贝综合征，耳-腭-指综合征
为一种少见的严重的X连锁遗传病，有肋骨，指（趾）骨粗短等骨骼发育异常，常伴面部畸形，（如腭裂），脑水肿，隐睾等，智力落后。
Pancoast syndrome
肺尖-肋骨-脊椎综合征；肺尖肿瘤综合征；肺上沟综合征
又称Hare syndrome；Cluffin syndrome（肺上口综合征）；Pancoast-Tobias syndrome
1938年首先由Hare报道。