Wilson-Mility syndrome ， WMS，肺成熟障碍综合征 95
Wiskott-Aldrich syndrome ，WAS，湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征 95，24
Wissler-Fanconi syndrome变应性亚败血症 95
Wolff-Parkinson-White syndrome预激综合症 96
Wolf-Hirschhorn syndrome (4p-monosomy) 沃尔夫综合症 96
Wolfram syndrome遗传性少年型糖尿病 96
Wolman 氏病，脂质沉积症 96
X
XO syndrome，Turner综合征 97，
XXX female syndrome X-三体型综合征 97
XXY syndrome 97，44
XYY syndrome超雄综合征 97
Y
Yellow nail syndrome黄指甲综合征 97
Young syndrome 137
Z
Zellweger syndrome肝脑肾综合征 137
Zieve syndrome酒精中毒高脂血症溶血综合征 145
Zinsser-Engmancole syndrome先天性角化不良症 145
Zollinger-Ellison syndrome胃泌素瘤，卓艾综合征 98
韦氏麦芽肿 98
左心发育不良综合症 98
新生儿药物撤退综合症 98
按系统分类检索
1、以面容异常、生长发育障碍、多发性畸形表现为主的综合征
Aarskog syndrome颜面手指生殖器综合征 1
Aarskog-Scott syndrome面-指-生殖器综合征 1
Babinski-Froehlich disease肥胖性生殖无能综合征 6
Beckwith-Wiedemann syndrome脐疝-巨舌-巨人症综合征 7
Cat-cry syndrome猫叫综合征（5p综合征） 15
Coffin-Lowry syndrome 18
Cornelia de Lange syndrome 19
Crouzon syndrome， crouzon氏头面部骨形成不全症 20
de Grouchy syndrome，18q三体综合征 21
Down"s syndrome 21-三体综合征 22
Edwards syndrome，18-三体综合征 23
Elejalde syndrome 24
Ellis-van Creveld syndrome先天性软骨钙化障碍心脏病综合征 25
Fanconi-Schlosinger syndrome 32
Fetal Alcohol syndrome胎儿乙醇综合征 28
Fetal face syndrome胎儿面容综合征 28
Fragile X syndrome，FXS，脆性X染色体综合征 30
Francosis syndrome眼下颌面部综合征 30
Franceschetti-Klein syndrome多发性面部畸形综合征 51
Gargoylismus多发性骨发育不全 31
Hurler syndrome多发性骨发育不全 39
Hutchinson-Gilford早衰综合征 64
Jeuene"s syndrome窒息性胸廓萎缩 42
Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome 42
Klippel-Feil syndrome先天性颈椎融合综合征 45
Klippel-Trenaunay-Weber syndrome血管扩张性肢体肥大症 45
Langer-Giedeon syndrome毛发-鼻-指(趾)综合征Ⅱ 69
Laron syndrome莱伦综合征 48
Laurenee-Moon-Biedl综合征，遗传性肥胖发育障碍综合征 53
Leprechaunism syndrome矮妖精貌综合征 49
Lowe"s syndrome眼脑肾综合征 52，65
Marfan syndrome马凡综合征 55
Marshall-Smith syndrome 55
Multiple anomaly syndrome多发畸形综合征 62
Multiple Lentigines syndrome多发性色素斑综合征 62
Nevo syndrome 63
Noonan syndrome努南综合征 64
Oculo-Cerebro-renal syndrome眼脑肾综合征 52
Patau syndrome，13-三体综合征 67，88
Perlman syndrome 68
Pierre-Robin syndrome小颌舌下垂综合征 69
Poland 序列症 70
Potter syndrome羊水序列综合征 71
Prader-Willi syndrome，PWS，三低肥胖综合征 71
Schwartz-jampel"s syndrome肌紧张特殊面容-侏儒综合征 77
Sechel syndrome 78
Silver Russel syndrome不对称身材-矮小-性发育异常综合症 80
Simpson-Golabi-Behmel syndrome过度生长综合征 80
Sugio-Kajii syndrome，TRPSⅢ 122
Teebi syndrome 87
Towne-Brocks syndrome ，TBS 88
Trichorhinophalangeal Syndrome，TRPS毛发-鼻-指(趾)综合征 127
Trisomy 9p syndrome，9p三体综合征 130
Trisomy 13 syndrome，13-三体综合征（Patau综合征） 130，67
Trisomy 18 syndrome，18-三体综合征 23
Trisomy 21syndrome，21-三体综合征 22
Ullrich-Bonnevie syndrome翼状胬肉综合征 89
Waardenburg syndrome先天性耳聋-眼病-白额发综合症 91
Weaver syndrome韦弗综合征 91
Willians syndrome主动脉瓣上狭窄 94
Wolf-Hirschhorn syndrome (4p-monosomy) 沃尔夫综合症 96
2、免疫系统及皮肤粘膜表现为主的综合征
Adult onset Still"s disease，AOSD，成人Still病 4
Behcet syndrome白塞综合征 8
Bloch-Sulzberger syndrome色素失禁综合征 10
Besnier-Boeck-Schaumann葡萄膜-肉瘤样结节症候群 10
Blue Rubber-Bleb Nacvus syndrome蓝色橡皮乳突样痣综合征 10
Chediak-Higashi"s syndrome 17
Congenital dyskeratosis先天性角化不良症 18
Congenital rubella syndrome先天性风疹综合征 19
Czerny车尼氏征 20
De Sanctis-Cacchione syndrome着色性干皮病痴呆综合征 21
Eczema Thrombocytopenia Repeated infection syndrome湿疹-血小板减少-反复感染综合征 Elevated IgE ecjema and recurrent infection syndrome湿疹、IgE增高和反复感染综合征 25
Favre-Racouchot syndrome结节性弹性组织综合征 48
Gianotti"s syndrome 贾诺替氏综合征 32
Groenblad-Strandberg"s syndrome假性弹性黄色瘤综合征 33
Hand-foot-mouth disease，HFMD 手-足-口病 34
HIE syndrome高IgE综合征 38
Jacob syndrome眼-口腔-生殖器综合征 68
Jadassohn-Jewandowsky syndrome先天性甲肥厚综合征 68
Kasabach-Merritt syndrome血小板减少伴血管瘤综合征 43
K-T综合征 46
Lyell脓痂疹 73
Milroy 症， 淋巴管扩张性水肿 60
Moynahan syndrome豹皮综合征 61
Naegeli syndrome皮肤色素沉着-多汗-毛束角化-语言困难综合征 98
Netherton syndrome内瑟顿氏综合征 95
Peutz-Jeghers syndrome皮肤粘膜色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征 68
Rend-Osler-Weber syndrome遗传性毛细血管扩张症 73
Ritter disease 107
Staphylococcal scalded skin syndrome，SSSS，葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征 82
Steven-Johnson syndrome渗出性多形性红斑 83
Van Lohuizen syndrome毛细血管扩张性大理石样皮肤 90
Wiskott-Aldrich syndrome ，WAS，湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征 95，24
3、心血管系统为主的综合征
Adam-Stoke"s syndrome 阿斯综合征 1
Agerza"s syndrome原发性肺动脉高压症 2
Alfano-Alfano syndrome上腔静脉阻塞综合征 5
Bland-White-Garland"s syndrome左冠状动脉、肺动脉起始异常综合征 9
Bubb-Chiari"s syndrome布加氏综合征 12
Buerger 氏病，血栓闭塞性脉管炎 12
Cardio-audiory syndrome，Q-T间期延长综合征 14
Cardio-cerebral syndrome心脑综合征 14
Da costa syndrome心血管神经官能症 36
Early Repolarisation syndrome，ERS早期复极综合征 23
Eisenmenger syndrome艾森门格综合征 24
Fallot法洛氏四联症 26
Hypoplastic left heart syndrome左心发育不全综合征 40
Hughes-Stovin syndrome肺动脉栓塞综合征 53
Inferior vena caval obstruction syndrome下腔静脉阻塞综合征 41
Left renal vein entrapment syndrome左肾静脉压迫综合征，胡桃夹综合症 49
Libman-Sacks endocarditis利[布曼]-塞[克斯]二氏疣状心内膜炎50
Osler-Vaqueza syndrome原发性肺动脉高压症 90
Roma-Ward syndrome 75
Romano-Ward syndrome罗马诺-沃德综合征，非家族性散发性Roma-Ward syndrome 75
Scimitar syndrome弯刀综合征 77
Sick sinus syndrome病态窦房结综合症 79
Superior mesenteric artery syndrome ，SMAS肠系膜上动脉压迫综合征 85，94
Superior vena caval obstruction syndrome上腔静脉阻塞综合征 85
Wegener syndrome恶性肉芽肿 131
Wikie"s syndrome肠系膜上动脉综合征 94，85
Wolff-Parkinson-White syndrome预激综合症 96
4、以消化系统表现为主的综合征
acquired hepatocerebral degeneration syndrome获得性肝脑变性综合征 2
acquired immuno deficiency syndrome获得性免疫缺陷综合征 2
Alagille syndrome先天性肝内胆管发育不良征 3
Alcohol-liver综合征 3
Andersen Ⅰsyndrome 胰纤维化粘液黏稠病 8
Banti syndrome班替综合征 7
Benign Recurrent cholestasis syndrome良性复发性胆汁淤滞综合征 9
Bilio-Cardiac Syndrome胆心综合征 18
Boerhaave syndrome自发性食管撕裂综合征 18
Celiac syndrome乳糜泻综合征 15
Charcot syndeome典型胆石症 16
Chilaiditi syndrome肝膈结肠综合征 17
Courvosier syndrome ，Vater壶腹阻塞综合征 31
Crigler-Najjar syndrome 19
Cronkhite-Canada syndrome变应性肉芽肿血管炎 19
Dubin-Johnson"s syndrome排泄障碍性先天性黄疸综合征 22
Esophageal Achalasia syndrome食道失弛缓综合征 25
Fluckiger syndrome发绀-杵状指（趾）-肝病综合征 36
Gardner syndrome家族性结肠息肉症 31
Gilbert"s syndrome摄取障碍性非溶血性黄疸综合征 32
Hepatopulmonary syndrome，HPS，肝肺综合征 36
Hepatorenal syndrome肝肾综合征 37
Irritable bowel syndrome， IBS肠易激综合征 61
Malabsorption syndrome小肠吸收不良综合征 54
Mallory-Weiss syndrome胃食管撕裂综合征 54
Mirizzi syndrome米里齐综合征