Lasegue syndrome 癔病性弱视性瘫痪综合征 76
Leigh syndrome亚急性坏死性脑病 48
Lennox-Gastaut syndrome年龄依赖性癫痫性脑病 48
Little"s 病，婴儿痉挛性二侧瘫痪 51
Locked-in syndrome闭锁综合征 51
Marcus Gunn syndrome张口瞬目综合征 54
Marinesco Sjogren syndrome ，MSS，马-斯二氏综合征 55
Meckel-Gruber syndrome内脏囊肿-头颅发育不良综合征 56
Menkes钢发惊厥综合征 59
Meige syndrome眼睑痉挛-口下颏部肌张力障碍综合征 58
MELAS综合征，线粒体脑肌病、乳酸血症和卒中样发作 58
Miller-Fisher syndrome眼肌麻痹-共济失调-深反射消失综合征 59
Minimal Brain Dysfunction syndrome多动症 60
Moyamoya disease烟雾病 61
Neurocutaneous syndrome神经皮肤综合征 63
Neurofibromatosis ， NF， 多发性神经纤维瘤 63
Nothnagel"s syndrome中脑四叠体综合征 68
Oculo-encephalo-hepato-renal syndrome眼-脑-肝-肾综合征 89
Ohtahara syndrome大田原综合征 65
Osmotic demyelination syndrome渗透性脱髓鞘综合征 66
Panayiotopoulos syndrome早发型良性儿童枕叶癫痫 66
Parry-Rombery syndrome进行性面偏侧萎缩症 66
Pelizaeus-Merzhacher disease慢性进行性弥漫性脑白质脱髓鞘病 67
Pierre-Marie 病 70
Rasmussen syndrome 102
Recklin ghausen病，神经纤维瘤病 72
Rett syndrome雷特氏综合症 73
Reye"s syndrome瑞氏综合症 74
Riley-Day syndrome 家族性自主性运动障碍 104
Russell"s syndrome婴儿间脑性综合征 75
Schilder 病，弥漫性硬化症 76
Scholz 77
Sjogren-Larsson"s syndrome鱼鳞癣样红皮病综合征 81
Spatz-Hallervorden disease苍白球色素性退变综合征 82
Spielmeyer-Vogt少年型家族黑蒙性白痴 82
Sturge-Weber综合征 84
Sturge-Weber-Krabb syndrome脑、三叉神经血管瘤病 84
Sturge-Weber syndrome脑-眼-颜面血管瘤病 84
Symonds syndrome假性脑瘤综合征 86
Tay-Sacks disease黑朦性家族性白痴 87
Tolosa-Hunt syndrome ，THS，痛性眼肌麻痹 87
Tourette"s syndrome抽动秽语综合征 87
Vogt-Koganag-Harada syndrome伏格特-小柳-原田综合征 128
Weber syndrome 92
Werdnig-Hoffmann"s syndrome脊髓性肌萎缩综合症 92
Wernicke 脑病，维生素B1缺乏性脑病 93
West"s syndrome点头痉挛综合征 93
Wilson病，进行性肝豆核变性 95
8、以内分泌、代谢系统表现为主的综合征
Acanthosis nigricans，AN 黑棘皮病 1
Achard-Thiers Syndrome长须妇女糖尿病 1
Addisom"s distress阿狄森氏病 2
Adrenoleukodystrophies肾上腺脑白质病营养不良 2
Basedow 症，弥漫性甲状腺肿 7
Biglieri syndrome 17-羟化酶缺乏综合征 19
Cerebral salt-wasting syndrome 脑性耗盐综合征 29
Cushing syndrome库欣综合征 20
Di-George syndrome， 乔治综合征 22
Euthyroid sick syndrome甲状腺病态综合征 25
Fo11ing disease苯丙酮尿性白痴综合征 44
Froehlich"s syndrome肥胖性生殖无能综合征 6，30
Gaucher"s disease高雪氏病 31
Hermansky-pudlak syndrome海-普二氏综合征 37
Kallmann syndrome (KS) 性幼稚嗅觉丧失综合征 43
Klinefelter"s syndrome先天性睾丸发育不全综合征 45
Launois syndrome 垂体功能低下性巨人症 76
Lesch-Nyhan"s syndrome高尿酸血症-舞蹈病-智力障碍综合征 50
Liddle"s syndrome遗传性假性醛固酮增多综合征 51
Maurer syndrome月经期气胸 75
Mauriac"s syndrome糖尿病性假性侏儒 56
Mc Cune Albright syndrome多发性骨纤维营养不良症 56
Meigs syndrome卵巢瘤合并腹水-胸水综合征 75
Metabolic syndrome代谢综合征 57
Pendred"s syndrome甲状腺肿-耳聋综合征 67
Phenylkelonuria，PKU，苯丙酮酸尿症 98
Prader-Willi syndrome，PWS，三低肥胖综合征 71
Pseudo-Frohlich syndrome良性青春期肥胖症 72
Schmidt"s syndrome肾上腺皮质萎缩-淋巴性甲状腺炎综合征 76
Schwarz-Bartte syndrome抗利尿激素综合征 110
Silver Russel syndrome不对称身材-矮小-性发育异常综合症 80
Simmonds 病，垂体前叶功能减退症 118
Simmonds-Sheehae综合征成年人腺垂体功能减退症 118
Steroid withdrawal syndrome类固醇药物撤离综合征 82
Tangier disease，α-蛋白血症 86
Turner"s syndrome特纳综合征 89
Waterhouse-Friderichsen syndrome华佛氏综合症， 出血性肾上腺综合征 91
Wolfram syndrome遗传性少年型糖尿病 96
XO syndrome，Turner综合征 97，
XXX female syndrome X-三体型综合征 97
XXY syndrome 97，44
XYY syndrome超雄综合征 97
9、以骨骼系统表现为主的综合征
Aase-Smith syndrome关节-脑-腭发育不良综合征 1
Albers-schonberg 病 ，云石状骨病 3
Albright-mecune syndrome 3