原发性纵隔肿瘤多属良性，各有其好发部位，都有一定的组织来源，所以熟悉纵隔的解剖和组织结构，对临床诊断有益。据国内统计，纵隔肿瘤中以胸腺瘤最为常见，其次为神经源性肿瘤和畸胎瘤；其他如囊肿、胸内甲状腺、支气管囊肿相对少见，这些肿瘤多数为良性，但有恶变可能。
常见的纵隔肿瘤各有其好发部位，这对临床诊断有参考意义。
其中，上纵隔肿瘤最常见的是胸腺瘤和胸内甲状腺瘤；前纵隔肿瘤以畸胎瘤较为常见；中纵隔肿瘤中绝大多数是淋巴系统肿瘤；而后纵隔肿瘤几乎皆是神经源性肿瘤。
临床上大约1/3的病人无症状，无症状者95%是良性的；而有症状者中良、恶性各占一半，儿童的纵隔肿瘤恶性率高。恶性肿瘤侵犯周围组织引起临床症状，如肿瘤侵及胸膜、邻近神经和骨组织，可引起疼痛加剧；上腔静脉阻塞可出现颈静脉怒张和上胸壁静脉曲张；侵及喉返神经可引起声音嘶哑；累及臂神经可至上肢痛；压迫胸颈交感神经出现Horner综合征；霍奇金病有间歇发热。
嗜铬细胞瘤有高血压；胸骨后甲状腺可引起甲状腺功能亢进；较大的间质瘤可产生胰岛素样物质或释放胰岛素而导致低血糖晕厥；胸腺瘤出现重症肌无力等。
（第一节）胸内甲状腺肿
胸内甲状腺肿包括先天性迷走甲状腺和后天性胸骨后甲状腺，前者少见。本病大多数为良性病变，可发生于任何年龄，但以40—50岁多见，女性多于男性。根据甲状腺在纵隔内的位置，可将胸内甲状腺肿分为三类：（1）颈纵隔甲状腺肿；（2）纵隔内甲状腺肿；（3）胸内迷走甲状腺肿。
［问诊要点］
1.体积小的胸内甲状腺肿多无症状，常在X线检查时发现。
2.颈纵隔型甲状腺肿在肿块坠入纵隔时必然压迫气管，出现咳嗽、哮鸣、呼吸困难，严重时还可并发气管软化，产生窒息症状。
3.肿块压迫上腔静脉可出现上腔静脉综合征，有时压迫喉返神经，出现声嘶。
4.个别病例可伴有甲状腺机能亢进，出现突眼征，易激动、食欲增加、体重减轻等症状。
［体检要点］
1.常可发现颈部甲状腺肿大，下极降至胸廓入口以下，边界不清。
2.部分完全性胸内甲状腺肿者，如让病人平卧、头低位屏住呼吸，有时可触到肿物上界，个别病例肿物可完全还纳至颈部。
［辅助检查］
1.X线表现颈纵隔甲状腺肿在胸部后前位片上显示上纵隔区有弧形向外突出阴影，可向一侧或两侧突出。有时略呈分叶状，密度均匀，边缘光滑。由于肿块与气管紧密粘连，故透视下肿块随吞咽上下移动。胸内甲状腺肿，肿块多呈圆形或卵圆形，边界锐利，部分病例肿块阴影内可见钙化灶，良性肿瘤钙化可呈弧线状或环状，常为肿瘤囊性变所致。侧位X线片上胸内甲状腺肿多位于前上纵隔，少数可位于食管后方，如有邻近骨质破坏则提示为恶性，颈部甲状腺肿沿前胸壁下移极似向胸内延伸，侧位片有鉴别意义。
2.放射性核素检查目前常用于甲状腺显像的放射性核素主要有131I、99mTc。一般认为131I是较理想的显像剂。甲状腺放射性核素显像对胸内甲状腺肿的诊断有重要价值，它不仅能显示甲状腺的位置、大小及有无病变存在，还可根据甲状腺吸收131I的情况，判断甲状腺功能。但当肿瘤呈囊性或无内分泌功能时，扫描阴性，故不能因扫描阴性而除外胸内甲状腺肿的诊断。
3.CT检查颈纵隔甲状腺肿常见数个断面上与颈甲状腺相连续，但胸内甲状腺肿或迷走甲状腺肿只有纤维或血管蒂者则见不到这种联系，肿块界限清楚，由于滤泡扩张、破裂、突变、出血、梗死而出现囊性变，可见低密度区存在，并可见钙化。增强扫描因多血管性而有明显的长时间强化，连续层面观察显示纵隔内肿块与颈部甲状腺相连，且密度一致。
4.MRI检查在MRI图像上，可清晰地见到前上纵隔肿块，肿块与周围的脂肪间隙界限清楚，在SE的T加权图像上，肿块为强的MRI信号，呈灰白影像。当肿块呈液化或囊性变时，MRI图像肿块呈不均匀性改变。病变如有钙化，显示不及CT明确，表现为无信号区。
［诊断要点］
1.本病多发生于40—50岁女性。
2.临床表现与肿瘤的大小、位置、有否压迫邻近脏器有关，严重时出现咳嗽、哮鸣、呼吸困难、声嘶、上腔静脉综合征。
3.体检常可发现甲状腺下极降至胸廓入口以下。
4.X线、放射性核素检查、CT检查明确诊断。与颈部甲状腺肿相连，CT和MRI检查显示两者密度与信号一致，可有钙化且有明显造影强化是确诊胸内甲状腺肿的依据。
［病历记录要点］
1.病程中胸痛、胸闷、咳嗽等症状出现时间及演变过程，有无甲亢的症状。
2.体检中要描写两侧甲状腺的大小、质地、部位及有无缺如情况。
3.胸部X线、CT、MRI及放射性核素检查结果。
［门急诊处理］胸内甲状腺肿一经诊断应考虑住院手术摘除。
（第二节）畸胎类肿瘤畸胎类肿瘤也是纵隔内最常见的肿瘤之一，绝大多数位于前纵隔，只有少数在后纵隔，大约80%的畸胎类肿瘤属良性。畸胎类肿瘤常见于30岁以下的青壮年，良性者多见于女性，而恶性者以男性居多。此类疾病组织学上均是胚胎发生的异常或畸形，可分为皮样囊肿和畸胎病两型，前者囊内容物多起源于外胚层，而后者为一种实质性混合瘤，由外、中、内三胚层组织构成。
［问诊要点］
1.肿瘤较小者常无任何症状，偶然在胸部X线查体时被发现。
2.当肿瘤压迫邻近器官时可产生一系列症状：胸痛、胸闷、气促、咳嗽，压迫上腔静脉出现上腔静脉综合征，压迫喉返神经出现声音嘶哑，压迫气管发生呼吸困难，仰卧时加重。
3.当瘤体内继发感染时出现发热及全身中毒症状。
4.肿瘤向肺、支气管穿破时，可咯出毛发、牙齿、小骨块及豆腐渣样物，为本病特有症状，可形成肺脓肿、脓胸，亦可向主动脉、腔静脉、心包穿破。
［体检要点］
体检时可发现气管移位，肿瘤靠近前胸壁占据胸腔容积较大时，呼吸音减弱或消失、叩诊实音等。
［辅助检查］
1.X线表现前纵隔见圆形或卵圆形、边缘光滑、境界清楚、有时呈分叶状的肿块阴影，向一侧胸腔突出，部分向两侧胸腔不对称突出。侧位片肿块阴影紧贴胸骨后前胸壁上，瘤体较大时肿块可自前向中后纵隔突出，巨大时甚至占据一侧胸腔。因内容物不同，密度可均匀或不均匀。囊性成熟型畸胎瘤可见边缘弧线状、条索样、半月形钙化阴影。有时在胸部透视检查时见传导性搏动，以致术前不易与主动脉瘤相鉴别。实质性畸胎瘤瘤内可见骨骼或牙齿阴影。
2.CT检查肿瘤边界清楚，外形规则，有时可见分叶状，因肿瘤密度不均匀而CT值不同，壁可有造影剂增强：（1）1/3—1/2可见钙化影；（2）50%可见脂肪密度阴影；（3）瘤内可查见囊性部分，CT值近似于水；（4）不规则软组织密度成分，有时可见牙齿及骨骼影。恶性者边缘不规则，压迫或侵及周围组织。
3.MRI检查前纵隔见圆形或卵圆形肿块，因瘤内含有多个胚层组织的衍生物，故典型的MRI表现为混杂有高、中、低信号的肿块。恶性畸胎瘤常为分叶状、轮廓参差不齐的肿块阴影。成熟型囊性畸胎瘤MRI特征表现为圆形或卵圆形、边界非常清楚的高MRI信号肿块（短T1，长T2）。囊内有少量毛发时，可见高信号影与不规则低信号影混杂。
4.针吸活检成熟型囊性畸胎瘤经皮针吸活检可抽出黄色、黄褐色浆液性或含皮脂样物的液体，穿刺后瘤体缩小，穿刺物细胞学检查有时可明确囊肿的类型。未成熟型畸胎瘤可查到癌细胞或恶性肿瘤细胞，因其组织类型复杂，分类困难。
［诊断要点］