又称筛检，它是通过快速的检验、检查或其他方法，将有病或可能有病但表面上健康的人，同那些可能无病的人区分开来。在大多数情况下，筛检试验不是诊断试验，而仅是一种初步检查，对筛检试验阳性者还需进一步确诊。对确诊的病人，要进行治疗，同时对筛检试验阴性者，还要定期进行筛检，因此筛检是一个连续的过程。筛查主要用于对某种疾病的早期发现、早期诊断及早期治疗，这是对疾病二级预防的主要措施。筛查可以用一种筛检试验检查某一种疾病，也可以用多项筛检试验发现多种障碍或疾病。筛查程序的设计可以选用“筛查—诊断”，称二阶段调查，也可采用“初筛—细筛—诊断”，称作三阶段调查。比如在学龄前儿童中发现精神发育迟滞病儿，先用10题问卷（Stein1989）初筛，可疑者再用DDST细筛，最后进行智力测验和适应能力评定以确定诊断。筛查应注意以下几个问题：
1.筛查标准的真实性（validity）又称效度或准确性（accuracy），指测量值与真值符合的程度。评价真实性的基本指标为灵敏度和特异度。其他指标则是在灵敏度和特异度基础上产生的一些相关指标，如假阳性率、假阴性率、似然比等。
对一个筛检试验的真实性进行评价，实质上是将筛检试验的结果与“金标准”（goldstandard）的诊断结果进行比较，从而判定筛检试验真实性的优劣。所谓“金标准”，是指一种被广泛认可的真实性最好的疾病诊断方法，包括活体组织检查、手术发现、病理解剖或尸体解剖、X线摄片、CT、长期随访以及其他一些令人信服的检查结果。其计算方法是首先从调查对象中抽取一部分人群（一般1Q%左右），采用筛查和诊断程序同时进行。灵敏度是筛查可疑的人占诊断病人总数的比例，是真阳性率A/CA+D），特异度是筛查阴性的人占无病人群总数的比例，是真阴性率E/CB+E），和其相对，犇（A+犇）是漏诊率，B/CB+E）是误诊率。由于一般只是从总样本中抽取一部分（比如10%）进行诊断试验，在对总样本计算灵敏度和特异度时需要考虑未做诊断试验那部分人群的情况，于是就产生了上述公式的计算方法。根据调查目的，比如为了筛查病人，应当提高灵敏度以减少漏诊，为了确诊病例，应当提高特异度以减少误诊。
将灵敏度和特异度联合在一起进行评价的复合指标是似然比（likelihoodratios，LR），阳性似然比（LR+）是真阳性和假阳性之比，表明筛检试验正确判断阳性的可能性是错误判断阳性可能性的倍数，用Se/（1—Sp）计算，阴性似然比（LR一）是假阴性和真阴性之比，表示错误判断阴性的可能性是正确判断阴性可能性的倍数，用（1—Se）/Sp计算。
2.筛查标准的可靠性可靠性（reliability）又称信度，即两次或多次筛检试验结果的稳定程度。常采用符合率或一致性（observedagreement）以犘0表示。评分者间的一致性称评分者信度，同一批对象重复测查的一致性称重测信度。
图中A，B代表两次查或两位测试人员，代表两次（人）测查结果均为阳性的人数，6代表第一次（人）测查结果阴性而第二次（人）测查结果阳性的人数，c代表第一次（人）测查结果阳性而第二次（人）测查结果阴性的人数d代表两次（人）测查结果均为阴性的人数，犖为两次（人）测查总人数。
3.患病率的估计筛查所得患病率需用公式犘=A11+A2n求得，以表7一2资料为例，患病率为：犘=（47/51）X（51/1012）十（3/177）X（961/1012）二6.23%。
4.筛查的效益一般用预测值（Predictivevalue）作为指标，阳性预测值（PV+）表示筛查阳性者中患病的可能性，用a/（十6）计算，阴性预测值CPV一）表示筛查阴性者中非患病的可能性，用e/（d十犲）计算，以表7一2资料为例，PV+=47/51==92.2%，PV~=173/177==98.3%。
三、病例对照研究
病例对照研究（case一controlstudy）又称回顾性研究（retrospectivestudy），选择某人群内患有某种疾病的病人作为病例组，以未患该病的具有可比性的个体作为对照组，根据研究目的，对照组可以选择健康人或未患研究疾病的病人，通过某些方式（询问、查阅记录和实验室检查等）收集病例组和对照组过去某些因素的暴露史，包括有无暴露和暴露程度（剂量），比较病例组与对照组的暴露率或暴露比例。如果病例组暴露比例在统计学上显著高于对照组，则认为这种暴露与所研究疾病存在统计学关联，进而分析暴露与疾病的关联强度，并估计各种偏倚对研究结果的影响，从而推断暴露因素与疾病的关系。这是一种由果及因的研究，利用这种方法，可以广泛地探索、深入地研究疾病的可疑危险因素及保护因素，并为进一步研究提供明确的研究线索。
病例对照研究中的病例应代表目标人群中病例的总体，即病例所具有的特征能够反映目标人群中全部病例的特征。制定选择病例的标准至关重要，如果有明确诊断标准，可按国际及国内统一标准执行，但应注意要明确规定出适合本次研究的具体的诊断标准。如无统一诊断标准，则需要反复讨论以明确界定“病”和“非病”的标准。研究所收集的病例包括新发病例、现患病例和死亡病例等。新发病例发病时间短，暴露史的回忆比较真实、可靠。但收集病例花费时间长，费用大，尤其是对发病率低的疾病。现患病例指既往已诊断的某种疾病的病人，优点是收集病例花费的时间较短，可缩短研究时间，出结果快。但现患病例暴露史的回忆因患病时间较长而记忆不清，资料欠可靠，而且很难将疾病病因和疾病后果以及存活因素区分开来。病例可以来源于医院，病例易得，配合好，有时是惟一可采用的方法。但医院病例的代表性较差，因为住院病人通常是该病病人中病情较严重的一部分，而且病人入院受许多因素的影响，门诊病人比住院的病人代表性要好。若以医院为基础进行病例对照研究，选择一所或若干所医院一定时期内诊断的全部病例（包括门诊和住院病例），是一种增强病例代表性的较好的方法。病例也可来源于人群，对社区人群及社会团体等人群进行普查或抽样调查所获病例或从疾病报告登记机构所选病例代表性好，从城乡社区医疗服务机构所获病例也是一个很好的有代表性的来源。
在病例对照研究中，所谓对照就是研究中包括的未患该研究疾病的个体。设立对照的目的是用来估计产生病例的人群中暴露的分布情况，提供比较的基础。可用于评价在病例组中暴露的分布与对照人群暴露的分布有多大差异，用来平衡研究因素之外的其他因素对研究结果的干扰。对照的原则一是代表性，所选择的对照应能代表目标人群暴露的分布情况。二是可比性，所选择的对照应在一些因素或特征上与病例保持一致。除研究因素之外，对照组中影响疾病发生的主要因素（即可能起混杂作用的非研究因素）与病例组相同或一致。比如1999年美国Belgian市发生学校学生群体癔病发作事件，最初为寻找“致病因子”，以某学校癔病发作的学生为病例，以同班、同性别、同年龄未发生癔病的学生为对照。通常要求年龄和性别的分布在病例组和对照组的构成差别无显著统计学意义。
病例对照研究样本大小的估计通常有查表法和公式法。
在此，Po与Pi分别为对照组及病例组某因素的暴露率（或暴露史的比例），如果只知道Po时，Pi可用PoRR/H十Po（RR—1）求得；为两组发病率的平均值，即P=Pi十Po）/2q二1—P；a和Up分别是a和p的标准正态差，其数值可以从相关表中查得。以一组学龄前儿童行为问题危险因素的病例对照研究为例，经文献检索母亲具有某危险因素导致儿童行为障碍的相对危险度RR=3，在一般人群中具有该因素的比例。
即病例和对照各需135人。
病例对照研究资料的分析，一是描述性分析，即描述病例组和对照组的一般特征，如性别、年龄、职业、出生地、居住地、疾病类型等在两组的分布情况，一般以均数和构成比表示。同时进行均衡性检验，目的是考核病例组和对照组在研究因素之外的一些因素和特征是否一致和齐同，即是否在两组间有可比性，一般通过%2检验“检验来分析，对两组间确有统计学差异的一些因素或特征，分析时要考虑对研究结果的影响。二是推断性分析，是对于一般的病例对照研究的资料分析，首先将病例组和对照组按某个因素的暴露史的有无整理，如上述学校学生群体癔病发作事件，最初怀疑和饮用可乐有关。
分析暴露与疾病有无关联，检验病例组与对照组某因素的暴露率（暴露比例）的差异是否具有统计学意义。一般采用%2检验，常用公式为：
（ad—bc）2n本例%2=34.27。表明该校学生癔病发生与饮用可乐有关。关联的强度采用比值比（oddsratio，犗犚）又称比数比、优势比，或称估计相对危险度，是病例组的暴露比值与对照组的暴露比值之比。
同其他抽样研究一样，一项病例对照研究所得OR是暴露与疾病关联强度的一个点估计值，故需用样本OR推测总体OR所在范围，这个范围称为可信区间（confidenceinterval，CD，或称可信限（confidencelimit，CL）。可米用ORu和ORl分别表示OR95%CI的上限和下限。本例ORu和ORl分别等于7.8和220.1。
四、定群研究
定群研究（cohortstudy）又称队列研究、前瞻性研究（prospectivestudy）、发生率研究（incidencestudy）、纵向研究（longitudinalstudy）、随访研究（follow一upstudy）等。为了研究某因素（或某种因素）是否和某病（或异常）有关，将一个范围明确的人群分成暴露和未暴露于该因素的两组，随访观察一定时期内各自某种（或某些）疾病的发生或死亡情况，通过两组人群发病率或死亡率差别的比较，判断该暴露因素与该疾病之间有无因果关联及关联强度的一种观察性研究方法。队列研究中研究对象包括暴露组和非暴露组（对照组），两组人群均应由未患所研究疾病的个体组成。有时候研究者利用历史资料（疾病或死亡报告、病案记录等）中获得研究的结局，通过两组研究结局发生率的比较，推断暴露因素与疾病等事件的因果关系。这种研究从过去某一时点开始前瞻性地收集到目前为止的历史时期内的研究资料，方向为前瞻性，工作性质为回顾性，因此又称其为回顾性队列研究（retrospectivecohortstudy）或历史性队列研究（historicalcohortstudy）。可提供研究所需的完整可靠的有关记录或档案材料是选择该研究最主要的前提。
暴露人群可以选择：（1）特殊暴露人群：指对某因素有较高暴露水平的人群。如果暴露因素与疾病有关，则高度暴露人群中疾病的发生率或死亡率可能与其他人群有较大差别，这将有利于探索或验证暴露与疾病的联系，如在研究铅中毒与儿童行为障碍关系时，研究者选择铅冶炼厂造成严重污染地区的孕妇作为暴露人群，观察所生幼儿行为障碍情况。（2）社区人群：从某行政区域或自然地理区域内选择暴露于所研究因素的人群作为暴露组。这种设计的目的是为了观察一般人群的发病情况，观察环境因素与疾病或健康的关系，此时所研究的暴露因素与疾病应当在该人群中常见；选择一般人群作为暴露组代表性好，但由于所需样本量大，工作量大，要求较高，因此执行起来难度较大。
（3）有组织的人群团体：这种队列可看作是一般人群的特殊形式，如某一幼儿园或学校的成员，某社会团体的成员等。选择这种形式的人群作为研究对象便于有效地随访观察，减少失访偏倚。
选择对照时应注意与暴露人群的可比性，即对照组除了未暴露于所研究的因素外，其他各种因素或人群特征（如年龄、性别、职业、文化程度、经济收入等）的构成都应尽可能与暴露组一致或相近。要选择恰当的对照人群往往比暴露组的选择更困难。对照人群的选择是否合适直接影响着队列研究结果的真实性，故其重要性与暴露组比较毫不逊色。选择的方式包括：（1）内对照：是指非暴露组（对照组）与暴露组来自同一人群，将没有暴露或暴露水平最低的人员作为对照的形式，选择内对照具有可比性好、对照易选取、工作实施较容易等优点，前述关于铅污染与幼儿行为障碍关系的队列研究就采取在铅污染地区幼儿队列中自然形成的高血铅组和正常血铅组比较的方法。
（2）外对照：以特殊暴露人群为暴露组时，常需要在该人群之外选择对照，即暴露组与非暴露组来自不同的人群，选择外对照时要特别注意与暴露组之间的均衡、可比性。
（3）一般人群对照：将暴露人群与全人群的资料作比较，即利用整个地区（如全国或某省、市、区县等）已有的发病、死亡等统计资料作比较。这种对照的优点是对比资料容易得到，可节省大量的时间、人力和经费，但存在资料比较粗糙，常常缺乏意欲比较的项目，有时由于与暴露组在人口特征方面的可比性差，或由于时间上的不一致等原因，会导致偏倚的产生。（4）多重对照：同时设立两种或两种以上的对照组，以减少单一对照带来的偏倚性，如在设一个内对照或外对照的同时，可以再与一般人群作比较。
估计队列研究样本大小可采用病例对照研究相同的公式，只是Pi和分别代表暴露组和非暴露组的发病率，如果只知道犘时犘1可用RRXP。