铅是一种用途广泛的重金属元素，在自然界及生活和工业用品中普遍存在。化妆品、染料、油漆、汽车尾气等都含有大量的铅。儿童血铅水平超过4QMg/L，就可能出现不同程度的异常表现，全身器官都可受影响，以神经系统和骨骼最为严重，临床症状不突出者称为亚临床铅中毒。
铅对儿童的智能和心理行为，对躯体的生长发育都有严重的影响。多数表现为慢性中毒。初期表现体重减轻，食欲下降、乏力、腹绞痛、便秘。严重时出现神经系统损害，儿童多表现为铅中毒脑病，困倦、抽搐、手震颤、共济失调、昏迷等。据报道，儿童血铅水平与智商是负相关，许多不明原因的轻度MR可能与铅中毒有关。越来越多的证据显示儿童注意力不集中、多动、抽动、行为异常也与铅中毒有关。特别是慢性亚临床铅中毒不容忽视。铅中毒的治疗原则是预防为主。尽量让儿童少接触含铅物品，如油漆、颜料等。临床治疗重点是铅中毒脑病。治疗原则是：
（1）控制抽搐降低颅内压排除血循环内的铅；（4）清除体内存留的铅。排铅除灌肠，清除肠内积留的铅外，主要是应用依地酸钙钠（EDTA一Na2Ca）静脉注射或韩二钠氟赛内脱（calciumdisodiumversenate）静脉滴注来去除体内铅。
重要的是预防，早期发现、早期治疗，避免造成不可逆的损害。
八、儿童艾滋病
艾滋病已成为威胁人类健康的大敌，越来越受到社会及医学界的关注。然而儿童艾滋病尚未引起足够的重视。艾滋病并不只发生在成人同性恋或异性恋者身上，许多儿童由于母婴传播或接受血液制品而成为可怜的牺牲品。
受AE3S病毒感染的母亲所生子女有半数在生后第一年有明显的脑损害、精神发育迟滞和抽搐。艾滋病毒（HW）感染的儿童一般只能活几年。艾滋病正在严重威胁着儿童的健康。因此，防治艾滋病也应列入优生优育和预防MR的工作中。
九、Angelman综合征
Angelman综合征（AS）又称愉快木偶综合征。AS最早由Angelman（1965）报道，病人被称为“木偶样儿童”。Bower等（1967）称之为“安琪儿”（Angelman）。其特点为严重运动障碍、智力低下、共济失调、肌张力低下、癫痫、语言障碍和以巨大下颌、张口露舌、一逗就笑为特征的特殊面容。病人有特征性脑电图改变：EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动，呈对称同步并常为单一性节律，且有每秒两个循环的慢波成分。
AS也为非孟德尔遗传现象——基因组印记的典型代表，可能具有一显性突变，有家族史的病例中呈常染色体显性遗传。应用多态性研究证实AS是由于缺失的染色体15q来自母源所导致。而Prader一Willi综合征（PWS）的缺失主要来自父源。分子遗传学研究（Knoll等1989）应用限制性酶切片段长度多态性（RFLP）方法在AS病人中证实了缺失的15号染色体的母性遗传。
AS诊断主要依据临床表现、细胞遗传学检查、基因诊断和EEG的检查结果。治疗主要为对症处理。
十、猫叫综合征
猫叫综合征（cri一du一chatsyndrome）临床表现：（1）猫叫样哭声：婴幼儿期特征性表现。（2）特殊面容：小头，圆月脸，眼距宽，鼻梁宽，眼角下斜，白内障，视神经萎缩。
（3）神经系统：新生儿期肌张力低下，明显的智力低下和中枢神经系统异常；成年期后多动及破坏性行为。（4）其他：先天性心脏病，生长发育落后。
诊断：染色体异常，5号染色体短臂远程部分缺失（5p一）。
治疗：无特殊，很多病儿存活至成年。
十一、一二体综合征
一三体综合征是仅次于一三体的第二个三体征，发病率为1/8000，其临床表现：
1.头面部小头畸形伴枕部突出，耳位低，小下颌，可有Piere一Robin综合征表现（小下颌，腭裂和舌后垂）。
2.胸腹部胸及胸骨短，疝（膈疝、脐疝和腹股沟疝），隐睾。
3.四肢特征性握拳姿势，第2指固定重叠交叉于第3指上，指间横纹消失，髋关节脱位，摇椅脚。
4.内脏畸形先天性心脏病（室间隔缺损），肾脏异常（马蹄形肾、肾积水、多囊肾、肾发育不良），消化系统（肛门闭锁、胰腺异常、Meckel憩室）。
5.中枢神经系统异常生后先肌张力低下后肌张力增高。
6.严重智力低下。
诊断：染色体核型分析异常，90%18一三体征，10%嵌合体。
治疗：对症处理。
预后：不佳，0%—月内死亡，90%—岁内死亡。
十二、性染色体畸变
1.丁umer综合征若性染色体丢失一个X，表现为先天性卵巢发育不全症（丁umer综合征）。Turner综合征的发病率为1/2500（女婴）。常见染色体组型为45，X0；尚有不少嵌合型。
临床表现：
新生儿期单脐动脉，手足淋巴性水肿（约2岁消失），颈蹼。
儿童期和青春期矮小，眼距宽，上眼睑下垂，内眦赘皮，颈短，多发黑痣或牛奶咖啡斑，肘外翻，发际低，高腭弓，乳房发育不良，智力正常或轻度异常，学习困难。
（3）生殖系统100%卵巢发育不良，原发性闭经，青春期不育，性腺胚细胞瘤，含有Y小体细胞的易位性腺肿瘤。
肾脏异常马蹄肾、双重肾结合管。
先天性心脏病主动脉瓣狭窄，主动脉缩窄。
先天性髋关节脱位，脊柱侧突。
自身免疫性甲状腺炎。
听力损害，近视，青光眼，眼球震颤。
诊断：染色体核型分析异常，60%为45，X0，25%为一条X染色体部分缺失或等臂X染色体，15%嵌合体。
治疗：（1）外科手术治疗先天畸形，如嵌合体中含有Y染色体，应行性腺切除术（因有恶变可能）。（2）激素治疗：生长激素治疗矮小，性腺激素诱导月经和促第二性征发育及预防骨质疏松。（3）心理治疗。
2.先天睾丸发育不全症（Klinefelter综合征）如性染色体多了一个X，则为先天睾丸发育不全症。临床表现：
男性外貌，女性乳房，无睾丸或睾丸小，无精子，阴茎小，胡子稀疏，喉结不明显；性格温和，智力低下者约25%。
发病率约为男性的1/1000，在男性不育症中占10%。
青春期前症状不明显，故难早发现。
（4）对智力低下者可行颊黏膜细胞检查，可助诊断；其染色体组型最常见者为47XXY，约占本型的80%。48XXXY，49XXXXY病情更重。
十三、合并其他精神障碍
近年来许多流行病学调查资料显示，MR儿童合并其他精神障碍（orbidpsychopathology）发生率为30%—70%，比一般人群高3—4倍。
Rutter等（1970）对Widht岛的9—11岁精神发育迟滞病儿进行研究，发现3Q%—42%的病儿存在各种精神障碍。Gillberg等（1986）对瑞典一城市的13—17岁精神发育迟滞病儿进行研究，发现57%的轻度精神发育迟滞病儿、4%的重度精神发育迟滞病儿存在各种精神障碍。在成年精神发育迟滞病人中，也有类似结果报道。如有研究报道，在一庇护机构工作的130名成年精神发育迟滞病人中，17.7%患精神分裂症，9.2%患其他精神病性障碍，4.6%患情感障碍，2.3%患适应障碍，1.5%患焦虑障碍，6.2%患其他精神障碍。
Lirnia等（1999）在芬兰的一项研究发现，在8岁精神发育迟滞病儿中，2.2%—34.2%合并有其他精神障碍，其中11%为抑郁症。Stromme等（2000）在挪威对精神发育迟滞儿童进行研究发现，37%（其中42%重度和33%轻度）合并有其他精神障碍。其中，以多动和广泛发育障碍（PDD）最多。
研究表明，所有精神障碍均可发生于精神发育迟滞这一人群，如儿童孤独症、恐怖症、强迫症、广泛焦虑障碍、儿童多动症、行为障碍、品行障碍、精神分裂症、心境障碍、器质性精神障碍等。而且，发生率与精神发育迟滞的程度呈正相关，智力损害程度越重，出现各种精神障碍的情况越多。在轻度精神发育迟滞中，出现各种障碍及其临床表现与非精神发育迟滞人群相类似。但在重、极重度精神发育迟滞病人中，幻觉、妄想、强迫等症状少见，而刻板、自伤等行为更为常见。
精神发育迟滞病人之所以易于伴发各种精神障碍，与以下因素有关：（1）病人存在多种躯体和神经系统疾病，如甲状腺功能低下、癫痫、脑损伤、感觉系统的损害等，这些疾病易于导致精神方面的异常。（2）各种遗传综合征常常有与之相联系的行为异常。（3）病人的社会适应能力差，当出现不利的心理社会因素时易出现精神方面的障碍。由于精神系统受损、遗传缺陷、心理社会因素是导致精神发育迟滞合并其他精神障碍的关键，因此，精神发育迟滞的防治涉及整个精神卫生工作，需引起全社会广泛的重视。
（第四节）临床表现
一、早期症状和表现
MR病儿早期往往有以下表现：（1）喂养困难：吸吮能力差，咀嚼晚，吃固体食物容易出现吞咽困难和呕吐。
（2）睡眠过多：不易唤醒，不爱哭闹，显得很乖。（3）哭声异常：哭声尖锐或尖叫，也有表现哭声无力。（4）3—4个月后才会笑，对外界刺激缺乏反应，表情呆滞。（5）注视手和玩手的动作在6个月后还持续存在。（6）对周围事物缺乏兴趣或兴趣短暂，反应迟钝，注意力不集中，无目的地多动，不喜欢与人交往，无依恋情感；似乎听力、视力异常，但客观检查无异常。（7）精细动作和大动作较正常儿童落后2—3个月以上。（8）语言发育落后，发音不清，1岁半还不会说出有意义的词。（9）具有特殊的外貌，如眼距过宽等。
二、主要临床表现
精神发育迟滞的主要临床症状是智力低下，社会适应能力差，可伴有一些精神症状和躯体疾病。但是，不同类型、不同程度表现各异。智力水平可按标准智力测评方法测出其低于正常标准。
一般根据智力水平及适应能力、缺陷程度、训练后达到的水平分为：轻度、中度、重度、极重度四级。智商在70—86为边缘智力，属于精神发育迟滞与正常智力之间的过渡状态，严格地讲不应归入精神发育迟滞。
1.轻度精神发育迟滞较常见，占精神发育迟滞总数的85%。智商在50—70，有轻度社会适应缺陷。临床表现言语发育及社会适应能力的获得迟缓，但日常生活用语及实际生活能力问题不大，关键是学习能力差，运算困难，难以达到小学毕业程度。一般入学后才被发现，特别是对抽象概念理解困难。通过特殊教育可获得实践技术和实用的阅读和计算能力，在不需要学术知识的社会背景下，适应良好。但主动性、积极性较差，遇到不良刺激易产生应激反应或心理障碍。
2.中度精神发育迟滞约为精神发育迟滞的10%。言语理解及使用能力发育明显迟缓，最终达到的水平也很有限，不能完整表达意思。一般智商为35—49。生活自理和运动技能的发育也出现迟滞，有时情绪不稳，易冲动。一些人终身需要监护。学习能力低下，词汇贫乏，理解力极差，略识数，但只能完成10以下的简单计算。经过特殊训练可学会简单的人际交往、基本卫生和安全习惯，可从事简单非技术工作。
3.重度精神发育迟滞约占精神发育迟滞总数的3%—4%，智商2Q—34，普遍合并器质性疾病，运动功能受损明显。仅能学会极简单语句，不能自理生活，无社会行为能力。
4.极重度精神发育迟滞仅占1%—2%，智能损害明显，智商<20，理解和遵从要求或指令的能力也受到严重损害。大多数无法活动或活动严重受限，大小便失禁，无言语能力，不认亲人，仅有原始情绪反应，哭闹、尖叫、冲动。全部生活需人照料。在特殊训练下仅可获得极其有限的自助能力。大多数病儿因生存能力弱及严重疾病而早年夭折。
三、其他症状
除以上主要临床表现外，精神发育迟滞病人尚常常伴有以下症状：
1.躯体发育及功能的异常由于各种致病因素的影响，精神发育迟滞病儿常常存在各种躯体发育的异常，包括头颅畸形、面部畸形、唇裂或腭裂、四肢及性器官畸形、先天性心脏病等。部分致病因素所导致的精神发育迟滞还存在一些特殊的提示该病因的躯体特征。如唐氏综合征病儿：头小且前后径短，双睑裂向外上方斜，眼距宽，内毗赘皮，鼻梁低，张口伸舌，舌体厚，舌沟裂深，耳位低，小耳垂，耳郭畸形，双手短而宽厚，常见通贯掌，小指末端向内侧弯曲，足第一、第二趾间距明显增宽，可见多指（趾）和指节缺如等；脆性X综合征病儿：头大，脸长，前额突出，下颌大而突出，嘴大、唇厚，虹膜颜色变淡，耳大且向前，巨睾等；苯丙酮尿症病儿：金发，皮肤白皙，蓝色虹膜等。
受到各种致病因素的影响，精神发育迟滞病儿还常常合并各种躯体功能的障碍，最重要的是视听觉障碍、运动障碍、大小便失禁，这类问题在重度、极重度病儿中存在较多。
2.伴发其他精神障碍参见本章（第三节）中相关内容。
四、精神发育迟滞病儿心理活动特征
MR病儿心理活动特征主要表现在以下几个方面：
1.感知方面感受缓慢、肤浅，范围狭窄，很难区分相似的物体。
2.言语和思维方面语言发育迟缓，领悟力迟钝，缺乏抽象概括、推理判断和思维能力。
3.注意力和记忆力注意力不集中、不持久，注意广度狭窄；记忆力差，识记速度慢，再认不准确。
4.情感方面幼稚、不成熟，情感体验简单肤浅，易兴奋、激动，自控力差，有的表现胆小、孤僻、害羞、退缩。
5.运动和行为方面动作笨拙或过度活动，有的可伴自伤行为、刻板动作。
6.个性方面依赖、自信心不足、忍耐性差、不成熟、易受暗所。
（第五节）诊断和鉴别诊断
一、诊断
（―）询问病史
1.详细了解发病情况何时发现病儿与正常儿相异，且日益明显；发病愈早、病情愈重，IQ低于50的多为有器质性疾病基础。
2.家族史双亲是否近亲结婚，家族中是否有智力低下、各种先天畸形、精神神经疾病、退行性疾病、学习困难者或其他遗传病史，生长地区。
3.孕产史胎次、母妊娠时年龄、出生季节、性别；孕妇既往有无不明原因的流产史、死胎及出生过智力低下儿；母亲是否有先兆流产、保胎或拟堕胎，是否服避孕药中受孕，母孕期受过重大心理创伤否，情绪状况如何；母孕期有无感染、服药、接触过放射线及有毒物质，有无烟、酒嗜好及吸毒史；母孕期是否定期健康检查，有无躯体疾病，有无妊娠并发症的表现；有无母子血型不合，有无羊水过多过少，是否早产/过期产，是否难产；出生时胎位、产式、产程如何，有无宫内窘迫、窒息史；出生时体重、肤色，哭否，有无产伤和感染，新生儿Apgar评分，是否足月小样儿，生后有无先天畸形等。
4.个人生长发育史发育标志如：何时能微笑、坐、爬、走、讲单词、讲短语、再见时招手等；何时会眼神对视，被抱着时的情绪及躯体反应，要人抱的姿势、眼神，对声音的反应，对成人面部不同表情的反应；特别哭闹或不吵不闹；有无特殊爱好或才能。
5.既往史婴幼儿期有无高热惊厥、昏迷和头部外伤史，有无核黄疸等重大病史，既往的评估情况。