（7）在情绪知觉方面，除了ASD病人自幼注视眼睛少于注视嘴和其他物品之外，对脸部表情的认知及对身体非语言的情绪表现的认知，都有显著障碍。（8）在语言方面，临床表现所描述的语言发展特征，已充分表现ASD的语言障碍是广泛的，包含口语和非口语的沟通障碍。在有口语的ASD病人，最一致的是语言运用（语用）的（pragmatic）缺陷。笔者最近的研究发现高功能ASD病人亦有语意促发（semanticpriming）的障碍。（9）在游戏方面，功能性游戏常有发展迟缓，而象征游戏和社会互动的装扮游戏，则有明显的缺陷。（10）相互注意（ointattention，JA）是指婴幼儿和成人彼此引发和响应对第三者（人、物、事、情境）的关注能力，它和社会情绪互动、社会发展及语言发展都有密切的关系。许多学者和笔者的研究都证明ASD有JA缺陷，而JA缺陷被假设为ASD的早期核心症状，作为婴儿期早期筛选和诊断ASD的工具，也有针对JA治疗的研究发表，是个值得继续深入研究的议题。
针对上述心理学和神经心理学的发现，学者们乃发展出解释ASD的心理模式，并与神经影像学、神经病理学的研究相对照，希望对ASD的神经心理和神经网络有所了解，再进一步和基因的研究及治疗或预防的研究结合，而对ASD从病因、发病机制到治疗、预防有全面的突破。
在ASD的心理模式方面，除了前述JA模式之外，还有假设ToM缺陷是ASD的核心现象，提出心智理论模式。心智理论（theoryofmind，丁oM）缺陷，是指ASD病人常有理解别人心智状态，譬如错误信念（falsebelief）的困难。执行功能包括：（1）有意图去抑制反应或延缓到下一个适当的时刻才反应；（2）计划行动序列的能力运作作业的心理表征，在临床上常以威斯康辛卡片分类测验（Wisconsincardsortingtest，WCST）等实验作业来测验。ASD病人的同一性、固执行为和在测验中呈现的转换障碍，及ASD病人神经影像学前额叶的异常，使得执行功能障碍模式常被提出来讨论和检验。所谓的中心聚合（centralcoherence）是指能依情境对信息加以有效的处理，即当信息的来源过多枝节（detail）时，个体会将这些信息聚合成更高层次来了解。孤独症病人把焦点放在枝节上，未能掌握整体或情境线索。UtaFrith首先提出薄弱的中心聚合能力模式，来解释ASD病人的认知能力不一致和白痴天才的特殊天赋。关于此模式最近Frith提出修正，将过去主张的整体处理（globalprocessing）薄弱，修正为局部处理的偏差，即神经网络局部联络多而跨区联络弱所造成。较新的心理模式是由Baron一Cohen所提出的“同理系统（empathizing一systematizing，ES）”理论。同理（E）是指将心比心，了解他人的情绪并能从他人的角度来看事情，及表现出适当的和认知一致的情绪。系统（S）是分析和建构系统，以理解和预测因果关系的行为，包括技术的、自然的、抽象的、社会的、动作的和可组织的系统。由前述ASD的心理学和神经心理学的特征叙述，Baon一Cohen等人将ASD的特征归纳成过高的系统化（hyper一systematizing）和太低的同理化（hypoempathizing），过高的系统化是薄弱的中心聚合能力的表现，同时也导致ASD在学习普遍化（generalization）的障碍。他们也比较男女ES的差异，而称ASD有极端男性的脑。他们也据此发展预防的实验和读心（mind一read）的矫治策略。
在上述ASD的心理模式和神经网络模式的联结上，除了前述ASD是发展不联结症候群可以解释一部分心理模式的现象之外，MNS是另一个和社会情绪、认知、模仿、语言相关的系统，也有性别差异。最后，Fih等人提出精神化系统（mentalizingsystem）的概念，即对心理状态推论的能力，包括前瞻的态度、对世界的认识、期待未来、了解别人像自己、沟通意图等，它与心智理论和意图的能力有高相关性。他们假设精神化脑系统运作精神化心理历程。譬如前瞻的态度与眼动系统有关，对世界的认识与颞叶尖端有关，而其他能力则与前额叶和MNS等有关。
综合而言，就像瞎子摸象，许多研究者和临床家从不同的侧面探讨ASD的病因、发病机制和临床表现，希望对ASD提出有效的治疗和预防措施。
三、临床表现
（一）发病情形
Kanner报告发病于24个月之前，Rutter定义于30个月之前，DSM一W及ICD一10则定义为36个月之前。笔者统计台湾大学附属医院1983—1989年共325个病人，其父母注意到不正常的年龄，出生到11个月占8.7%，12—23个月占41.3%，24—29个月占24.3%，30—35个月占8.0%，36个月之后占11.7%。而笔者以特别门诊评估资料判断，5.6%在周岁之前已有孤独症症状。至于确诊的年龄，30个月之前只占12.1%，30—35个月占13.7%，36—47个月占26.1%，48—59个月占20.4%，60个月之后才确诊的达27.6%。出现不正常现象到确诊延迟了很长一段时间。这个现象在美国和英国也有相同的报告，显示早期诊断、早期治疗还有努力推展的空间。
有部分孤独症病儿，早期曾有一段正常发展之后才退化出现自闭的症状。这类病人所占的百分比，会因认定正常发展的宽严而异。若以曾出现有意义的语言称呼及正常互动来定义正常，则上述台大医院的数据，0.2%（男10.6%，女7.7%）的病儿曾有正常发展。
父母注意到的最早的问题以“不会讲话”和“不理人”占最多数，其他常见的偏差发展有：不看人、没反应、像聋子但对有些声音很敏感、奇怪的玩法、奇怪的偏好、情绪不稳、乱发脾气、伤害自己、听不懂别人说的话、讲些别人听不懂的话、很坚持、记忆力很好、会认字、认符号却不会讲话等。
综合近年的研究，孤独症病儿在婴幼儿时期即呈现相互注意协调能力（JA）和象征扮演游戏能力的缺陷，譬如不使用眼神、手指指示、展示等动作来和他人分享他关注的人或事物，对别人以眼神、手指指示、展示等动作没有反应，缺乏玩过家家等装扮的社会互动游戏等，这是早期筛选和诊断ASD的核心现象。
（二）临床症状
孤独症以社会互动和语言沟通障碍，狭窄怪异的游戏兴趣，刻板重复动作，强迫保持固定的生活环境方式为特征。
1.社会互动障碍大部分孤独症病儿婴幼儿期就出现对人缺乏兴趣，母亲将其抱着喂奶时，比较不会将身体与母亲贴近，少望着妈妈微笑，平常不注视父母的走动。6—7个月时还分不清亲人和陌生人，不会像一般小孩一样发出咿呀学语声，只是哭叫或显得特别安静。有的病儿即使1—2岁发展正常或基本正常，但发病以后表现有饥饿、疼痛或不舒服时，不会寻求帮助，或只是拉着父母的手去取东西，而不会以言语或指示等动作来表示。病儿往往对父母离开或返回无动于衷，即使父母站在身边也少与之互动，更少与父母对视，显得极其孤独。孤独症病儿也缺乏相互性社会互动，我行我素，不会交朋友，难以建立友谊。有些孤独症儿童青少年也会有朋友，但活动常局限在特殊的兴趣方面，譬如搜集模型、交换广告词语、计算机游戏、时刻表、数字或寺庙建筑等。此外，在将心比心和情绪的分享方面，病人常有理解别人的情绪和表达自己的情绪的障碍，因此常让人觉得病人“没有情感”、“没有同情心”，有些专家在描述Asperger综合征的特征时，常会强调此点。
2.语言沟通障碍语言沟通障碍在孤独症病儿中表现得较为显著，具体表现有以下几方面：
（1）非语言沟通障碍孤独症幼儿大都有相互注意协调障碍，病儿常以哭闹表示他们的不舒适或需要。病儿先出现要求事物的动作，缺乏相应的面部表情，常显得表情漠然，很少用点头、摇头、摆手等以表示他们的意愿。笔者的研究发现，即使高功能孤独症少年，以手指指及分享的主动沟通，仍然很少出现，显示非语言沟通障碍的持续性。
语言发育延迟或不发育病儿常常表现为语言发育较同龄儿童晚，有些甚至不发育。有些病儿2岁前曾有短暂的单字，后又减少甚至完全丧失。
语言内容、形式的异常孤独症儿童语言功能即使存在，也同样有许多问题。其中最大的问题是“语用”障碍，即不会适当地用语言来沟通。病儿往往不会主动与别人交谈，不会维持或提出话题，或者只会反复纠缠同一话题，而对别人的反应毫不在意。他们常常是在“对”人说话，而不是“与”人交谈，语言沟通十分困难。刻板重复性语言及模仿性语言也较多见，和病儿谈话时他常只会重复你的讲话。也有的会在当时或隔一段时间以后模仿电视、收音机或别人说过的话。有些病儿表现为自言自语或哼哼唧唧，自得其乐。另外，孤独症病儿还可有语音、语调、语速、语言节奏及轻重音等方面的异常，讲出的话像背书，怪声怪气或平平淡淡，没有感情色彩。有的病儿人称代词常用错，把“你”说成“我”，或把“我”说成“你”或“他”等。
游戏功能障碍是孤独症婴幼儿的早期症状，他们常对一般玩具没有兴趣，不会正确地按玩具的功能玩玩具，最明显的是象征性游戏障碍，譬如玩过家家等装扮的社会游戏，只在少数高功能孤独症和Asperger综合征病儿中可以观察到。
3.兴趣狭窄、坚持同一性和仪式性强迫性行为兴趣狭窄和不寻常的依恋行为孤独症病儿对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣，尤其不会玩需要想像力的游戏，而对一些通常不作为玩具的物品却特别感兴趣，如车轮、瓶盖等圆的可旋转的东西。有些病儿还对塑料袋、门锁、某些水果等产生依恋行为。譬如有一3岁女病儿整日抱着一块重2.5公斤的大红砖，连睡眠时也不肯放开，如非将砖头拿开，就会烦躁、发脾气。病儿对有生命的东西产生依恋是少见的。他们常对物体的非主要特性感兴趣，如喜欢反复摸光滑的地面等。高功能病儿常对天文、地理、数字、年代或音乐绘画有特殊的偏好，若加以辅导，也常有良好表现甚至杰出成就。
日常生活习惯不愿被改变孤独症病儿对环境常常固执地要求一成不变，一旦发生变化就会焦虑不安。对日常生活习惯也是如此。如有些病儿只吃固定的食物，有些吃饭时要求坐固定位置。有的还喜欢把玩具或物品排列成行，如被弄乱，就显得痛苦或大发脾气。几乎所有的孤独症儿童都拒绝学习或从事新的活动。
仪式性或强迫性行为如扭曲或在面前弹弄手指、拍手。有些病儿花费很多时间沉湎于记忆天气预报、一些国家的首都、家庭成员的生日等。稍大的病儿常反复问同一个问题，和不可克制地去触弄或嗔闻一些物体。
4.感觉和动作障碍病儿对疼痛和外界刺激麻木。如一个突然的声响在正常小孩会引起惊跳，而孤独症病儿则若无其事。对他们讲话，他们像聋子一样没反应，部分父母就因为怀疑小孩“耳聋”而初次就诊。在病儿面前站个人，病儿好像没有看见，或只注意看对方的一双手或其他某一部位。病儿常以摩擦、拍打、撞头、咬硬东西、摇晃或旋转身体等动作以引起自身感觉。
病儿对某些刺激又会特别敏感，尤其对汽笛声、吸尘器声、狗吠声以及光线突然变化等异常敏感，常会引起惊恐或烦躁不安。有些病儿手指压伤了不会叫痛，而对轻微的瘙痒却忍受不了。感觉麻木和敏感可在一个病儿身上同时存在。
孤独症病儿常坐不住，动个不停。常用脚尖走路或以跑代走，东张西望，眼神飘忽很难长时间集中注意力。还常伸颈，装腔作势做出些怪异姿势，有的病儿还莫名其妙地笑或哭。
5.智能和认知障碍早期数据显示，孤独症病儿的智能约有50%处于中度和重度智能不足，约25%为轻度智能不足（IQ为50—70），约25%智能正常。近年来ASD的诊断较宽，智能正常的ASD诊断多起来，故ASD约有一半是智能正常，而合并智能不足的略少于50%。过去，一般医院门诊所见的病儿多属于中度或重度，那些轻度或正常智力水平的病儿也许被认为只是脾气古怪，而不作为病态前往医院就诊。但近年来，这些高功能ASD到门诊诊治的相当多。
6.其他特征孤独症儿童呈现情感平淡，或与境遇不相称的过分或不恰当的情感。他们常出现无理由的哭泣，难以通过安慰使之平息。也有的无故地咯咯笑。对汽车、高楼和有毛动物等一般孩子所害怕的东西而无畏惧感。病儿常出现旋转却不头晕现象，自伤行为多见。癫痫发作可出现在儿童早期或少年期。
（三）病程与预后
孤独症儿童与其他儿童一样，症状和能力随着发育过程而起变化。典型病例在学龄前常见。至学龄期，很多孤独症病儿对父母产生依恋，而对不同情况做出不同的社会反应。语言沟通技能也可得到一定的发展，有些可达完全或近乎正常，但大多有明显语用障碍。自伤行为在沟通能力进步后，常有显著改善。同一性的行为要求未获满足而引起的行为问题，可持续至成年期，尤其在低功能的病人，变得更难以处理。至少年期，部分孤独症病儿症状改善，少部分则行为衰退。有些病人到少年时期才出现癫痫发作，但大都可药物控制。至成年期，根据笔者1985的研究，仅1Q%可上班工作，4Q%可在指导下工作，5Q%要养护。由于治疗及教育的进步，笔者相信现在要养护的百分率会下降，但仍然显示孤独症是个预后不佳，需长期医疗、教育、社会福利关照的一种慢性障碍。
至于孤独症之外的Asperger综合征和非典型孤独症，其症状数比孤独症少，成年后的各种能力比孤独症好，但仍残存人际互动和固定行为等症状及相关的功能障碍。
四、诊断与鉴别诊断
ASD主要根据病史和临床症状进行诊断，目前仍无可以用于确诊的检查。
（一）诊断程序
诊断ASD要收集下列资料：